Fuente: DocSalud

El Hospital Garrahan es el único centro del país, y referente en Latinoamérica, que realiza diagnósticos prenatales para 60 tipos de inmunodeficiencias primarias.

Por año, este centro, recibe unas 3000 consultas sospechas de estas enfermedades como fue el caso de Agustín Cáceres, un niño con grave pronóstico que fue curado gracias a un trabajo conjunto entre el equipo de especialistas argentinos y de EEUU.

Las cifras indican que 1 de cada 2.500 personas sufre una Inmunodeficiencia Primaria (IDP), pero la gran mayoría lo desconoce. Existen 250 tipos de estas enfermedades que atacan al sistema inmunitario, es decir la capacidad del cuerpo de defenderse frente a las infecciones. Cada una por separado son enfermedades poco frecuentes, pero el total de ellas afecta a muchas más personas de lo que parece.

Agustín tiene un tipo severo de IDP, tanto que los niños nacidos con esa enfermedad tienen una esperanza de vida menor al año, si no consiguen un trasplante de médula exitoso. La enfermedad que padece se llama Inmunodeficiencia Combinada Severa. Hoy, está por cumplir 4 años y, por primera vez en su vida, puede ser como un nene más. Él nunca antes había viajado en colectivo ni había ido a una fiesta de cumpleaños. Tampoco le había dado un beso a su abuela. Vivía aislado, haciendo todo lo posible para no enfermarse. Era como estar en una burbuja. Los médicos que lo trataron afirman que está curado.
No es magia. Él es el primer niño en el mundo en recibir una nueva terapia génica, gracias a un intercambio entre los hospitales de niños Garrahan de Argentina y el Boston Children’s Hospital de EEUU. «El caso de Agustín es único en nuestro país. Habíamos hecho un diagnóstico prenatal con punción materna y sabíamos que tenía la enfermedad. Como es un tipo de enfermedad genética hereditaria también habíamos guardado células hematopoyéticas de su hermano para el trasplante, pero no eran compatibles. Ahí apareció el hospital de Boston y él se convirtió en el primer nene en recibir el protocolo nuevo para la enfermedad», recordó el Dr. Matías Oleastro, jefe de Clínica Médica en Inmunología del hospital Garrahan.

La historia de Agustín y su familia es tan increíble que podría convertirse en película. Sus padres, Marcela y Alberto Cáceres, tuvieron dos hijos antes que él: el primero fue llamado Iván Daniel y murió en 1999, a los 5 meses, por la misma enfermedad que tiene su hermano. En ese entonces, Oleastro junto al equipo del Garrahan, lograron detectar la enfermedad y supieron que cualquier otro hijo varón que tuvieran podría padecerla. La gran mayoría de las IDP son enfermedades genéticas hereditarias. «Si un miembro de la familia la tiene, es muy probable que otros la tengan también», explicó el inmunólogo.

Los Cáceres tardaron mucho en superar el golpe, pero finalmente lo hicieron. Siete años después tuvieron un segundo hijo: Jeremías Ezequiel. El niño nació sano y el servicio de Inmunología del Garrahan guardó las células hematopoyéticas (madres) del cordón umbilical por si existía un tercer hermano. Ese día llegó con Agustín, que el 27 de junio de 2010 nació con el diagnóstico de la enfermedad. Desde ese momento, la solución para que sobreviviera era el trasplante de médula ósea pero según señaló el Dr. Oleastro “comprobamos que no era compatible con su hermano y que no había en todo el registro internacional una unidad compatible para él. Por entonces, el tenía de apenas unos meses de vida y permanecía internado junto a su madre en el Garrahan, absolutamente aislado para no enfermarse ya que cualquier infección podía costarle la vida.

Sin donante, el nene no sobreviviría. Pero un llamado del Boston Children’s Hospital abrió una nueva esperanza. Por recomendación de otros centros médicos del mundo, el Garrahan había sido seleccionado para participar del nuevo protocolo para curar las Inmunodeficiencias Severas y buscaban enrolar un caso como el de Agustín.

Luego de aceptar el desafío, Argentina con el hospital Garrahan se convirtió en el primer país latinoamericano en ser parte de esta prueba, junto a Europa y EEUU y Agustín fue el primer nene en recibir el nuevo tratamiento con terapia génica. Hoy ya produce sus propios anticuerpos y puede llevar una vida normal. Va al jardín, corre y se vacuna. Una vez al mes, es controlado en el hospital pediátrico argentino, donde se realizan todos los estudios que luego se envían a Boston para analizar su evolución.

Protocolo Boston
Desde su inauguración hasta hoy, el hospital Garrahan diagnosticó y trató más de 1000 chicos con Inmunodeficiencias Primarias. En Argentina y en el resto de Latinoamérica es referente absoluto para estas enfermedades. De hecho, recibe muestras de sangres para análisis de países como México, Venezuela, Colombia y Uruguay, que se realizan en el Laboratorio de Biología Molecular.

Este centro no sólo es capaz de diagnosticar la gran mayoría de estas enfermedades si no que también puede identificar el defecto molecular de 60 de ellas que “permite ofrecer diagnósticos de certeza, definir tratamientos adecuados para dar, a la familia, un correcto asesoramiento para futuros hijos», según refieren los especialistas. También es referente en trasplantes de médula ósea para estos casos: lleva realizados más de 50, lo que significa un 10 por ciento del total de trasplantes hechos por el servicio de Trasplante de Médula Ósea. Estos datos hicieron que el hospital Garrahan sea tenido en cuenta para aplicar el nuevo protocolo del hospital de Boston.

El nuevo tratamiento
La terapia génica es ingeniería genética: a Agustín se le extrajo médula ósea, que fue purificada, y las células madres manipuladas en el laboratorio para que tengan el gen de reemplazo. El gen fue administrado a las células usando un virus especialmente diseñado, llamado “vector”, que infecta las células sin propagarse por todo el organismo. Después de unos días, las células tratadas fueron inyectadas otra vez en Agustín. Gracias a este proceso, su medula ósea pudo generar un nuevo sistema inmune sano.

Agustín fue el primer participante del estudio internacional liderado por los doctores del Hospital de Niños de Boston, David Williams y Luigi Notarangelo. “Era nuestra mejor posibilidad, no sabíamos ni una palabra de inglés, pero por él nos fuimos a Boston”, comentó Marcela, la madre, que en EEUU apenas salió de la habitación aislada que compartió con su hijo durante 8 meses. Este nuevo abordaje terapéutico constituye un avance en la medicina que apenas está dando sus primeros pasos y que se trata de modificar los genes defectuosos.

“La principal ventaja de la terapia génica es que los pacientes reciben sus propias células, eliminando el riesgo de enfermedad del injerto contra huésped -explicó Oleastro- y también se elimina la demora que implica encontrar un donante, y no hay necesidad de quimioterapia”. La médula ósea de Agustín no podía producir linfocitos T, los glóbulos blancos de la sangre que luchan contra los gérmenes. Por eso nadie podía acercársele, o debía hacerlo con guantes, guardapolvo y barbijo. Ahora, su número de Linfocitos T alcanzó la normalidad.