Hoy es el día de las enfermedades que, en conjunto, no son tan poco frecuentes

Por Dr. Daniel Cassola

Alrededor de 3.200.000 argentinos, un promedio de uno cada 13 y por lo general niños pequeños, padecen alguna de las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y la situación de muchos de ellos es difícil, ya que en la mayoría de los casos se tarda años en dar con un diagnóstico certero.

Las enfermedades llamadas poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de uno cada 2.000 habitantes y se identificaron siete mil patologías diferentes, el 80 por ciento de origen genético y muchas de ellas que son crónicas y ponen en peligro la vida. Muchas veces, estas patologías se esconden detrás de síntomas de enfermedades muy comunes, lo que es un verdadero desafío para su detección y puede llevar a diagnósticos erróneos.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el 28 de febrero -si fuera año bisiesto, sería el 29, el día menos frecuente-, se remarca que el diagnóstico a tiempo debe dejar de ser “poco frecuente”.

Las EPOF se presentan de manera diversa, algunas comienzan a poco de nacer y otras en la adultez; algunas se manifiestan en el cuerpo y otras no. Sin embargo, la mayoría tiene características comunes: la sospecha de que “algo no anda bien”, la consulta a numerosos médicos que no logran dar con el diagnóstico y los años transcurridos hasta conocer qué enfermedad se padece, años perdidos durante los cuales se podría haber iniciado algún tratamiento para mejorar el pronóstico y la calidad de vida.

Los afectados -generalmente niños pequeños- deambulan por distintos consultorios durante años hasta dar con el diagnóstico certero, viendo deterioradas su salud y su calidad de vida, y perdiendo un tiempo valioso para el inicio del tratamiento adecuado.

¿Cómo podría mejorar esta problemática? Hay varias medidas que contempla la Ley 26.689, promulgada hace seis años y medio pero aún sin reglamentar, que prevé la creación de un Plan de Asistencia Integral para EPOF.

Entre ellas, la implementación de Centros de Referencia en todo el país, la creación de registros oficiales para que sepamos cuáles EPOF tenemos y cuántos argentinos las padecen, la capacitación de los equipos de salud y la garantía del acceso a los exámenes diagnósticos y los tratamientos específicos.

Los avances se han dado muy lentamente. Recién por estos días se anunció que se avanzará con la creación del registro nacional, para saber con exactitud cuántos casos hay y de qué enfermedades se trata. Sería importante que se avance en la plena aplicación de la ley que ayudaría a tornar visible lo invisible.

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