Fibrosis quística: aprueban en el país un medicamento muy esperado

FUENTE: Clarín

Argentina aprobó por primera vez una terapia específica para pacientes con fibrosis quística (FQ), una enfermedad genética severa que afecta a uno de cada 7.000 nacidos vivos y que hasta el momento sólo se trataba a través del manejo de los síntomas, como obstrucción bronquial y retraso en el crecimiento.

“Los tratamientos que existían no trataban la enfermedad sino que eran sintomáticos. Esta nueva terapia es moduladora, trata el defecto básico. Es la primera que demostró tener beneficio clínico y ya está aprobada desde hace dos años en Estados Unidos y algunos países de Europa, por lo que no llegó con demasiado retraso a la Argentina”, dijo a la agencia de noticias Télam el neumonólogo pediatra peruano Carlos Milla.

Así, la Agencia Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnologías médicas (Anmat) aprobó la combinación de las drogas lumacaftor e ivacaftor, que ya está disponible en el país y se administra por vía oral, para pacientes con FQ desde 12 años que posean la mutación Delta F508 en el gen CFTR. Se trata de la mutación más prevalente a nivel mundial y en el país está presente en más de la mitad de los casos.

La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa, causando daño en distintos órganos del aparato respiratorio, páncreas, hígado y también el aparato reproductor. Las glándulas sudoríparas también están afectadas por la elevada cantidad de sodio y cloro, lo que provoca que el sudor sea más salado que lo habitual.

La afectación pulmonar se produce por secreciones espesas que generan obstrucción bronquial e infecciones respiratorias, mientras que a nivel digestivo (páncreas e intestino) se produce mala absorción de nutrientes, con el consiguiente riesgo de alteraciones nutricionales y retraso en el crecimiento.

“Ese moco anormal, áspero y difícil de movilizar es responsable del 95% de las muertes de pacientes con FQ”, precisó el neumonólogo pediatra argentino Edgardo Segal. “Es la primera vez que disponemos de un medicamento específico para modificar el efecto básico de la enfermedad, que además mejora la función pulmonar, reduce las exacerbaciones e incrementa el índice de masa corporal”, añadió.

El también coordinador del Programa de FQ del Ministerio de Salud bonaerense comentó que “aunque en la Argentina no hay estudios definitivos, en la Provincia tienen registrados unos 300 pacientes, y casi el 50% de ellos están afectados por la mutación del gen mencionada, por lo que pueden ser tratados con la nueva medicación”.

“La terapia está cubierta en el Programa Médico Obligatorio (PMO) y además ya se iniciaron las negociaciones con distintas obras sociales para su cobertura”, indicó.

Milla, quien visitó el país para presentar la nueva droga y es profesor de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford y director del Centro de Fibrosis Quística de esa ciudad, sostuvo que, si bien no hay muchos resultados, “los pacientes reportaron mejorías, no tienen tantas recaídas y por consecuencia hay menos hospitalizaciones, por lo que también redunda en una mejoría para el sistema de salud”.

El médico dijo que proponen al nuevo tratamiento -desarrollado en Argentina por Gador- como “terapia de primera línea”, mientras investigan “si podrá reemplazar más adelante al resto de las terapias de mantenimiento, como nebulizaciones, antibióticos o fisioterapia”.

“Se podría usar como terapia de primera línea en pacientes con la mutación del gen ‘F508’, que implica que los dos padres son portadores pasivos de la enfermedad, lo que genera que haya una en cuatro posibilidades de que su hijo nazca con la patología. Por eso, ante síntomas como dificultad para ganar peso o infecciones respiratorias recurrentes, se recomienda visitar a un médico”, enfatizó.

Consultado sobre los pacientes que no tienen la mutación de ese gen, el especialista afirmó que “la esperanza es contar en los próximos cinco años con medicaciones que abarquen al 100 por ciento de ellos”.

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